Carlo Marsiglietti - Ginecologo ed Ostetrico

Test Combinato

Si esegue a 11-14 settimane mediante ecografia e un prelievo ematico; non previsto tra gli esami gratuiti del SSN.
E' la combinazione della Traslucenza Nucale con il Duo-test.
Eseguiti insieme, questi due test riescono ad individuare l'85-90% di feti affetti da Sindrome di Down con una percentuale di falsi positivi del 5%.

Duo-Test

Si esegue a 10-14 settimane mediante prelievo ematico; non previsto tra gli esami gratuiti del SSN.
E' il dosaggio di due molecole di origine feto-placentare (beta-hCG e PAPP-A); utilizzato insieme all'età materna per individuare il rischio di avere un figlio affetto da Sindrome di Down.
Il test viene considerato positivo quando il rischio risulta maggiore di 1/300 e in questo caso viene consigliata un'amniocentesi o una villocentesi.
In questo modo con il duo-test si individuano circa il 65% dei feti affetti da Sindrome di Down (circa il 10-15% in più di quelli che si individuano utilizzando solamente l'età materna) a costo di eseguire circa il 5% di amniocentesi o villocentesi in casi che risultano falsamente positivi al test.

Translucenza Nucale

Si esegue a 11-14 settimane mediante ecografia.
La misurazione della Traslucenza Nucale Fetale è stata introdotta dal 1992 presso il King's College di Hospital di Londra, per lo screening dei feti con anomalie cromosomiche.

Attualmente la misurazione della Traslucenza Nucale viene offerta in più di 200 centri in 41 nazioni nel mondo.
Sono state esaminate ormai più di 100.000 pazienti ed è stato identificato più dell'80% dei feti affetti da trisomia 21 (Sindrome di Down) con il 5% di falsi positivi utilizzando come criterio un rischio di 1/300.

L'enorme vantaggio della Traslucenza Nucale, rispetto a tutti gli altri test, è che può identificare le gravidanze a rischio aumentato per altre malformazioni, soprattutto le cardiopatie fetali.

La Traslucenza Nucale è quello spazio fluido che appare scuro all'esame ecografico, localizzato nella regione posteriore del collo. Se la quantità di fluido è maggiore della norma, il rischio di un'anomalia cromosomica o di una cardiopatia è aumentato.
Viene utilizzato un programma computerizzato che combina lo spessore della Traslucenza Nucale con l'epoca gestazionale (valutata con la misura della lunghezza fetale) e l'età materna, per calcolare il rischio di avere un feto con Sindrome di Down, di altre cromosomopatie o di una cardiopatia.
Se il rischio risulta maggiore di 1/300 si consiglia di eseguire una villocentesi oppure un'amniocentesi; comunque si consiglierà un'ecocardiografia ed un'ecografia morfologica a 20-22 settimane.

Amniocentesi

E’ una tecnica di diagnosi prenatale, che si esegue in ambulatorio e comporta il prelievo mediante una puntura trans addominale fatta sotto guida ecografica, di una piccola quantità di liquido amniotico (20cc.).

Può rivelare numerose anomalie cromosomiche, quali per esempio la sindrome di Down, ovvero la trisomia 21; un’altra possibile indicazione al prelievo del liquido amniotico è la ricerca diretta di agenti infettivi, quali il citomegalovirus o il toxoplasma; tra le indagini biochimiche effettuabili sul liquido amniotico, vi è anche il dosaggio dell'alfa-feto proteina.
Valori notevolmente aumentati di alfa-fetoproteina possono infatti essere correlati alla presenza di difetti del tubo neurale o malformazioni congenite quali la labiopalatoschisi o il teratoma sacro-coccigeo.

La presenza di tali difetti va comunque sempre confermata da un esame ecografico; l’amniocentesi è inoltre in grado di stabilire il sesso del nascituro . L’esame viene eseguiro tra la 15° e la 17° settimana di gestazione.

Esiste anche la possibilità di effettuare l’amniocentesi nel terzo trimestre di gravidanza (amniocentesi tardiva) . L’amniocentesi non viene mai consigliata, bensì proposta, in particolare a:
pazienti in gravidanza di età superiore ai 35 anni, pazienti con familiarità per anomalie cromosomiche, con un indice di rischio elevato evidenziato dal duo-test o dal tri-test o con anomalie fetali riscontrate ecograficamente, in presenza di malattie infettive (citomegalovirus, parvovirus B19 ...).

I tempi di risposta:14 giorni.

Rischi: aumentato rischio di aborto (0,5-1%), perdita di liquido amniotico dopo il prelievo (ca. 2%), rottura delle membrane, infezioni endouterine -amniositi- (0,5% ), lesioni fetali (rarissime), errori diagnostici (rarissimi). L’isoimmunizzazione Rh è prevenibile con l’immunoprofilassi.

Villocentesi

E’ una procedura che consiste nel prelievo di frammenti di tessuto dalla placenta.
Il prelievo avviene per via transaddominale o per via transcervicale (attraverso la cervice uterina) sotto guida ecografica.
In Italia è preferito l’approccio per via transaddominale. I villi coriali ottenuti con il prelievo vengono poi utilizzati per indagini citogenetiche e/o molecolari.

Permette di diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche del feto, malattie genetiche ((talassemia Alfa e Beta, emofilia A e B, fibrosi cistica ecc.), nonché di stabilire il sesso del feto.
Il prelievo dei villi coriali viene eseguito tra la 11° e la 13° settimana di gestazione.
Ha il vantaggio quindi di poter essere eseguito prima dell'amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche.

Variabili i tempi di risposta.
Per la diagnosi di malattie cromosomiche i risultati dell’esame condotto con tecnica diretta o con coltura a breve termine vengono comunicati in 2-3 giorni.
Per le colture a lungo termine sono necessarie 2 settimane così come per le analisi molecolari condotte con tecniche tradizionali. Ha le stesse indicazioni dell’amniocentesi.

Rischi: il rischio di aborto è intorno all’1%. Per quanto riguarda il rischio di malformazioni fetali vi sono alcune segnalazioni circa un'aumentata incidenza di malformazioni a carico degli arti e del viso in feti sottoposti a villocentesi.
Tali segnalazioni fanno riferimento a prelievi eseguiti in epoca molto precoce di gravidanza, ad embriogenesi non ancora conclusa.
Recenti esperienze su casistiche molto ampie hanno riportato un'incidenza di malformazioni sovrapponibile a quella attesa nella popolazione generale. I rischi materni sono rari.
Possono verificarsi perdite di sangue e/o di liquido dai genitali, contrazioni uterine, infezioni intrauterine con febbre.
L’ isoimmunizzazione Rh è prevenibile con l’immunoprofilassi.